E’ il primo passo verso un futuro che sarà sempre meno minato dalle malattie, soprattutto quelle – pericolosissime – a livello genetico o molecolare. E’ di oggi la strabiliante notizia che annuncia la modifica del dna di un paziente, per curare un male piuttosto ’complicato’. Ad eseguire l’innovativa pratica, un’equipe di scienziati statunitensi i quali, prima volta nella storia, hanno provato a modificare un gene direttamente nel corpo di un uomo per cambiarne in modo permanente il suo Dna, allo scopo di riuscire a ’correggere’, e quindi curare, una malattia. L’esperimento, effettuato sul 44enne Brian Madeux, affetto da una rara malattia metabolica (definita la sindrome di Hunter), è stato eseguito lo scorso lunedì in California, all’Ucsf Benioff Children’s Hospital di Oakland. L’innovazione è rappresentata dal fatto che in questo caso, l’editing genetico su geni umani, non avenuto in laboratorio – alterando le cellule per poi reinserirle nel paziente – ma direttamente ’sul paziente’. Nello specifico, al signor Madeux sono state inserite miliardi di copie di un gene correttivo, una sorta ’bisturi genetico’ per tagliare il suo Dna in un punto preciso. Una tecnica sperimentale definita ’nucleasi delle dita di zinco’, composta da tre parti: il nuovo gene e due ’dita di zinco’ proteiche. E’ stato così ’preparato’ un virus (per l’alta capacità di infettare le cellule), all’interno del quale sono state inserite ’le istruzioni’ su dove intervenire. Come ha spiegato in conferenza stampa il presidente di Sangamo Therapeutics (compagnia californiana che sta sperimentando tale tecnica per due malattie metaboliche e per l’emofilia), Sandy Macrae, “Noi tagliamo il Dna, lo apriamo, inseriamo un gene e richiudiamo tutto. In modo invisibile. Diventa parte del tuo Dna e lo sarà per il resto della vita”. Certo i rischi ci sono, ad esempio, qualora vi fossero errori nell’editing, non sarebbe più possibile tornare indietro per ripararli. Eventualità che hanno suscitato diverse perplessità. C’è da sottolineare che lo studio è stato autorizzato dai National Institutes of Health americani, dopo diversi test condotti sugli animali, definiti molto incoraggianti. Ma c’è anche chi, come Eric Topol, dello Scripps Transaltional Science Institute di San Diego, afferma che si sta “giocando con Madre Natura”, non avendo ancora conoscenza degli eventualirischi ai quali si potrebe andare incontro. ’L’infusione sperimentale’ ha avutouna durata di circa tre ore, ora bisogna attendere. Entusiasta e spernzoso il paziente il quale, lascinado l’ospedale, ha affermato “Sono nervoso ed eccitato”. Gli scenziati hanno riferito che entro un mese sarà possibile capire se tale approccio sta funzionando come si suppone, tuttavia, la sicurezza sulla riuscita dell’intervento si avrà fra 3 mesi. Lo studio, come è giusto che sia, prevede altri trattamenti, 30 per l’esattezza, rivolti a 30 persone adulte. Avuta poi conferma della sicurezza del trattamento, l’obiettivo finale è quello di poter arrivare a modificare il Dna di bambini molto piccoli, proprio per evitare l’insorgenza dei primi danni legati alla malattia. Dunque questa innovativa tecnica di infusione sperimentale potrebbe rappresentare una pietra miliare nella terapia genetica. Speriamo bene.
M.