Come tutte le malattie ‘peggiori’, più cattive, arriva silente, insidiandosi nel nostro organismo subdolamente, per poi portarci via tutto con altrettanta lentezza. E’ la sclerosi laterale amiotrofica, patologia molto più familiare con il suo acronimo: Sla. La scienza ne conosce due tipi: quella sporadica, e quella familiare. Sporadica, per altro quella più diffusa, interessa tutti, rappresenta infatti il 90/95% dei casi accertati. La Sla familiare invece, colpisce mediamente il 5/10% del totale dei pazienti, ed è ‘ereditata’.
Ma in campo pratico e scientifico gli studi proseguono senza sosta, per conoscerla sempre meglio e, ovviamente, per combatterla con altrettanta adeguatezza. Ad oggi ad esempio, è stato dimostrato che ben 200 mutazioni del gene chiamato Sod1 finiscono per collegarsi alla Sla.
‘Il caso’ Hawking, malato longevo e produttivo
Sono moltissime purtroppo ogni anno le persone che finiscono per ammalarsi di Sla. Tuttavia, ma qui entrano in gioco molti altri fattori, c’è stato anche chi, nonostante questa terribile ed invalidante malattia, è riuscito a conviverci ben 50 anni, dedicando al tempo stesso la propria vita ad una grande passione. E’ il caso del famosissimo matematico, fisico, cosmologo, astrofisico, accademico e divulgatore scientifico, ‘Sir’ Stephen Hawking (nella foto). Nato l’8 gennaio del 1942 ad Oxford (poi morto il 14 marzo del 2018 a Cambridge), questo insigne scienziato (‘papà’ dei buchi neri, specializzato nella cosmologia quantistica, e sulle origini dell’universo), ha praticamente convissuto con la Sla per ben 50 anni (proseguendo i suoi studi ed ottenendo ogni riconoscimento scientifico possibile), a dispetto di una casistica che purtroppo spesso prevede molti meno anni di ‘lotte’.
Un ‘vettore virale’ per silenziare i geni
Per questo motivo la lotta contro la sclerosi laterale amiotrofica non conosce soste da parte dei ricercatori, nei laboratori si continuano a studiare vetrini su vetrini, si sperimenta, si prova e, seppure grande fatica, i risultati sembrano ogni volta più incoraggianti.
Stavolta ad esempio, la prestigiosa rivista scientifica ‘Nature Medicine’, ha riportato gli sviluppi – davvero promettenti – di un innovativo progetto realizzato da un team internazionale, a cui fa capo la University of California ‘San Diego School of Medicine’. Nello specifico, è stato presentato un nuovo metodo che mette in campo una sorta di ‘vettore virale’, il cui compito è quello di ‘silenziare’ alcuni geni, determinando così a lungo termine la soppressione del conosciuto ‘disturbo degenerativo dei motoneuroni’, nel momento in cui tale trattamento è avvenuto prima dell’insorgenza della malattia. Qualora si intervenga quando invece la sintomatologia è già comparsa, è stato notato addirittura il blocco della progressione della Sla.
Il ricercatore: “Oggi è questa la terapia più potente”
Come ha spiegato il professore presso il Dipartimento di Anestesiologia presso la UC ‘San Diego School of Medicine’ (ed autore senior dello studio), Martin Marsala, “Attualmente, questo approccio rappresenta la terapia più potente mai dimostrata nei modelli murini di Sla mutata legata al gene Sod1”.
Tutto ciò è possibile grazie all’iniezione di shRNA, una di ‘molecola killer’, in questo caso di Rna artificiale, capace di silenziare (quando non spegnerlo), il gene bersaglio il quale, a sua volta viene veicolato verso le cellule per mezzo di un innocuo adenovirus.
Negli studi condotti in laboratorio, le singole iniezioni del virus ‘carico’ di shRNA sono state inoculate in due specifici punti del midollo spinale di topi adulti che, per l’appunto, avevano già espresso la mutazione del gene Sod1, quindi anche poco prima dell’insorgenza della malattia, così come, quando le cavie avevano già dato visione dei primi sintomi.
E’ stato così osservato che una singola iniezione indirizzata al livello della membrana più interna – che avvolge il cervello ed il midollo spinale – ha mitigato di molto la neurodegenerazione nei topi pre-sintomatici, che al momento avevano una funzionalità neurologica normale, cioè senza aver dato alcuna rilevabilità della malattia. Nel caso invece di topi adulti che manifestano una sintomatologia riconducibile alla Sla, la ‘puntura’ ha di fatto bloccato la progressione della malattia, e la degenerazione dei motoneuroni.
Un metodo che, dopo i successi con i ratti adulti, ora i ricercatori estenderanno ai suini (per certi versi molto più vicini all’organismo umano), per aver conferma della sua sicurezza, “Sebbene non siano stati osservati effetti collaterali correlati al trattamento nei topi più di un anno dopo il trattamento – ha infatti aggiunto il Prof. Marsala in merito – dimostrare la sicurezza in grandi specie animali più simili agli esseri umani è un passo fondamentale per far avanzare questo approccio terapeutico verso i test clinici”.
Max
