Scoperto l’anticorpo per curare malattie rare

Un nuovo farmaco efficace per tre malattie autoinfiammatorie, un gruppo di malattie rare recentemente scoperte e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione. La sua efficacia è stata valutata con una sperimentazione clinica mondiale coordinata dai medici della Reumatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine. Il farmaco dovrebbe essere presto disponibile anche in Italia.

Le tre malattie sono la febbre mediterranea familiare (Fmf), il deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps). La Fmf è la più diffusa delle tre, nasce geneticamente in Medio Oriente ed è ben nota all’interno del bacino del mediterraneo. Le altre due sono malattie molto rare, recentemente definite.

I bambini e gli adulti colpiti da queste patologie presentano episodi febbrili ricorrenti con una frequenza che varia da una volta ogni 15 giorni a una ogni qualche mese, assieme ad artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei. In tutte e tre le malattie è coinvolta l’interleuchina 1, una molecola legata all’infiammazione. Sulla base di questa considerazione è stato progettato il test, in cui è stato usato un anticorpo specifico, che ha coinvolto 181 pazienti provenienti da 59 istituti di 15 Paesi. In tutti e tre i casi gli episodi febbrili si sono ridotti a uno all’anno.

“I risultati dello studio – spiega Fabrizio De Benedetti, responsabile di reumatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e coordinatore mondiale del trial clinico – in termini di efficacia e di sicurezza del farmaco hanno permesso di ottenere la sua autorizzazione sia dall’EMA (Agenzia Europea del Farmaco), sia dall’FDA (Food and Drug Administration). Il farmaco dovrebbe essere presto disponibile anche in Italia”.