Fra tutte le malattie “permanenti”, la celiachia è quella con il più alto grado di incidenza. In Italia, secondo il ministero della Salute, i soggetti celiaci (diagnosticati e non) sono circa l’1% della popolazione, per un totale superiore alle 600mila persone, compresi i bambini. Dopo la diagnosi, l’unica prescrizione “terapeutica” per chi soffre di intolleranza al glutine è una dieta rigorosamente gluten-free. Per accertare che si tratti di celiachia, il paziente adulto deve sottoporsi, oltre che ad esami del sangue, anche ad una gastroscopia, anche se in futuro si spera di poterne fare a meno.
Secondo un recente studio condotto da un gruppo di ricercatori dell’Università di Sheffield (Gb), nella maggioranza dei casi potrebbe non esserci più bisogno di fare la gastroscopia per arrivare a una diagnosi di celiachia, come già avviene in ambito pediatrico. Obiettivo: ottimizzare la diagnosi, rendendola meno invasiva. Per ora rimane una speranza, la pratica è ben diversa come conferma all’Adnkronos Salute Fabiana Zingone, docente di Gastroenterologia all’Università di Padova.
“La diagnosi di celiachia – spiega Zingone, che è anche membro della Società italiana di gastroenterologia ed endoscopia digestiva (Sige) – si basa su due pilastri fondamentali. Il primo è la ricerca nel sangue degli anticorpi specifici che il glutine induce nelle persone geneticamente predisposte, gli antitransglutaminasi IgA ed antiendomisioIgA. Il secondo, su cui da sempre, ancor prima che gli anticorpi venissero scoperti, la diagnosi di celiachia si è basata per gli adulti e per i bambini, è la biopsia intestinale, cioè sul prelievo, tramite un esame endoscopico, di pezzettini di mucosa duodenale in cui è possibile evidenziare il danno da glutine. Già nel 2012 uno studio di più Paesi della Società Europea di Nutrizione Pediatrica ha dimostrato che nel bambino, se gli anticorpi anti-transglutaminasiIgA sono molto alti, è possibile evitare lo stress di una gastroscopia e procedere alla diagnosi. Questi studi sono stati poi confermati nel tempo”.
Lo studio dell’Università di Sheffield – afferma Carolina Ciacci, professore ordinario di Gastroenterologia all’Università di Salerno, anche lei membro della Sige – è solo “l’ultimo di una lunga serie di studi”. Uno dei primi fu pubblicato nel 2014 da un gruppo di ricercatori dell’Università “Federico II” di Napoli, “che ha dimostrato – aggiunge Ciacci – che i celiaci adulti con un alto titolo di anticorpi anti-transglutaminasiIgA, il marcatore nel sangue della celiachia, hanno sempre il danno intestinale, e che quindi nella maggioranza dei casi, non è necessario dimostrarlo con la biopsia”.
Non fare la gastroscopia comporterebbe sì dei vantaggi ma anche dei rischi. “La gastroscopia – sottolinea Zingone – è l’unico mezzo per ottenere il pezzettino di mucosa intestinale (biopsia) che consente al patologo la descrizione del danno intestinale indotto da glutine. Tuttavia, è un esame invasivo, che richiede nella maggior parte dei casi una sedazione e, come tutti gli esami invasivi, non è totalmente esente da rischi. Inoltre, è un esame costoso perché a parte l’indagine endoscopica e quella istologica, bisogna considerare anche il costo di un giorno lavorativo o di studio perso dal paziente”.
Non effettuare una biopsia intestinale, potrebbe, però, “comportare anche delle importanti conseguenze – avverte Zingone -come far aumentare le diagnosi sbagliate da parte di centri non specializzati nella malattia celiaca e il rischio di perdere celiachie già complicate al momento della diagnosi. Tuttavia, la definizione di un iter diagnostico ben definito e le indicazioni a eseguire la biopsia in caso di specifici campanelli di allarme, dovrebbero ridurre tali rischi”.
L’alternativa alla gastroscopia è “l’utilizzo di biomarcatori, sostanze dosabili nel siero e in altri liquidi biologici come la saliva – ancora Ciacci – che ci consentano di sapere con certezza se una persona è celiaca. Nel caso della celiachia abbiamo la possibilità, con un prelievo di sangue, di testare la presenza degli anticorpi anti-transglutaminasiIgA e anti-endomisio. Bisogna precisare che questi test hanno una sensibilità e specificità altissima (arrivano al 98%), il che significa che sono assolutamente specifici della celiachia perché indotti dal glutine e sono anche molto sensibili nel predire la presenza di un danno intestinale. La loro accuratezza diagnostica, inoltre, aumenta con il riscontro di alti livelli di anticorpi antitransglutaminasi IgA, supportatati dalla positività degli anticorpi anti-endomisio”.
Un lavoro interdisciplinare sulla celiachia vede come capofila i ricercatori dell’Università di Salerno e dell’Università degli Studi di Padova.
“Lo studio internazionale e multicentrico – ricorda Fabiana Zingone – avviato nel 2018 si proponeva di reclutare prospettivamente, tutti i pazienti con sospetta celiachia, che si fossero sottoposti sia al dosaggio sierologico per gli anticorpi antitransglutaminasi IgA, che alla biopsia intestinale. Di tutti i soggetti inclusi si è conservato un campione di sangue, da testare in un laboratorio centralizzato californiano, in modo da avere una valutazione centralizzata e uniforme del dosaggio anticorpale, così come tutte le biopsie con esito dubbio, sono state rivalutate da Vincenzo Villanacci, un anatomopatologo tra i massimi esperti di celiachia al mondo”. “Questo approccio è nuovo – conferma Carolina Ciacci – perché tutti gli studi che sono stati fatti fino ad ora hanno utilizzato una modalità retrospettiva di reclutamento, senza un dosaggio centralizzato e con biopsie analizzate da patologi diversi”.
Lo studio è terminato a fine 2019 ma l’emergenza da Covid-19 ha impedito l’invio dei campioni di siero raccolti nei vari centri al laboratorio di San Diego. “Solo da metà gennaio 2021 qualche canale si è aperto e abbiamo iniziato l’invio – conclude Ciacci – Abbiamo avuto qualche difficoltà burocratica. I sieri italiani sono già in California, così come quelli spagnoli, rumeni, israeliani. Mancano ancora i campioni inglesi, proprio del centro che ha pubblicato lo studio di Sheffield, quelli argentini e neozelandesi, perché ci sono degli intoppi burocratici sostanzialmente legati al timore della diffusione del virus SarS-CoV-12 attraverso campioni biologici”.