E in occasione della X Giornata dellEmofilia che La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) fa il punto della situazione sulla ricerca in Italia e sul futuro dei nostri ricercatori. Lemofilia è una malattia genetica rara di cui si parla ancora poco. Eppure solo in Italia sono circa 9.000 le persone affette da questa patologia e da altre Malattie Emorragiche Congenite MEC.
Per quanto riguarda la ricerca, comunica la FedEmo, sono in arrivo i nuovi farmaci a lunga emivita per lemofilia, farmaci pronti a cambiare radicalmente, e in positivo, la vita dei pazienti. I cosiddetti long acting hanno infatti il pregio di ridurre il numero delle infusioni alle quali si sottopongono bambini e adulti e le ultime innovazioni nella ricerca aprono nuovi orizzonti per una terapia definitiva della patologia. Ad oggi gli emofilici sono costretti ad oltre 100 iniezioni lanno per fronteggiare la carenza di fattori della coagulazione (Fattore VIII per lEmofilia A e Fattore IX per la B). E se è notizia recente che le autorità sanitarie degli Stati Uniti (Fda) hanno approvato il primo fattore IX long acting che richiederà una sola somministrazione alla settimana, in Italia – e più in generale in Europa – i farmaci saranno disponibili due anni dopo che negli Usa: la motivazione è da ricercare nei requisiti richiesti dall’EMA per gli studi registrativi, ovvero nella necessità di compiere studi sui bambini prima di autorizzarne il commercio. Se da una parte tale criterio tutela la sicurezza dei più piccoli, dall’altra ritarda l’accesso a questi farmaci da parte degli adulti. La soluzione potrebbe consistere nella registrazione condizionata inizialmente solo per gli adulti e poi, appena vi siano sufficienti evidenze o studi, estenderla ai bambini. Inoltre, per dare un contributo concreto allo sviluppo della ricerca, FedEmo incentiva ulteriormente la raccolta fondi. Oltre alle numerose modalità presenti sul sito www.fedemo.it, oggi è possibile acquistare gadget al Temporary Shop allestito presso la sede della Giornata. Sul portale è inoltre predisposta una pagina Shop dove acquistare prodotti Fedemo: caffè, biscotti e regali. Sarà infine consegnato un Premio allAeronautica Militare e alle Frecce Tricolori per il sostegno assicurato alla raccolta fondi per la ricerca sullemofilia. Il contributo raccolto è stato destinato al Policlinico Umberto I, La Sapienza di Roma, Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia dellUniversità.
