Dedicata alla ‘straordinaria normalità’ che vivono oggi le persone con emofilia, la quarta edizione della campagna ‘Ridisegniamo l’emofilia’, promossa da Roche Italia con il patrocinio della Federazione delle Associazioni emofilici (FedEmo) e della Fondazione Paracelso Onlus, è stata inaugurata con un webinar a cui hanno partecipato alcuni dei principali esponenti italiani nel campo dell’emofilia, le associazioni di pazienti, pazienti e influencer.
Con questa iniziativa Roche Italia vuole continuare a dare spazio a un racconto positivo dell’emofilia attraverso il format ‘La voce straordinaria della normalità’, costituito da una serie di vodcast che raccontano la quotidianità, le difficoltà e i traguardi raggiunti dai pazienti e dalle loro famiglie. Suddiviso in quattro puntate tematiche, il percorso ideato per questa edizione della campagna tocca altrettanti aspetti della vita delle persone affette da questa rara malattia congenita: le relazioni e la sessualità, i viaggi, la famiglia, lo sport e il tempo libero. A condurre i vodcast sono gli influencer Raissa e Momo (relazioni e sessualità), Federica Di Nardo (viaggi), Diego Di Franco – Il meraviglioso mondo dei papà (famiglia) e i Fius Gamer (sport e tempo libero).
“L’emofilia è una malattia emorragica ereditaria trasmessa dai genitori ai figli attraverso una mutazione legata al cromosoma X, per cui i figli maschi possono esserne affetti mentre le figlie portatrici, comportando sensi di colpa nei genitori – ricorda Patrizia Di Gregorio, direttore Dipartimento dei servizi Asl 2 Abruzzo, direttore Uoc medicina trasfusionale aziendale – Centro per le malattie emorragiche congenite e acquisite (Aice) n. 52 e Centro per lo studio e trattamento delle trombofilie (Fcsa) n.301 – Policlinico ‘SS Annunziata’ Chieti, che ha partecipato in qualità di esperta alla puntata sul tema ‘relazioni e sessualità’ – Vivere con l’emofilia può inoltre avere un impatto negativo anche sulle relazioni sociali ed affettive del paziente. La ricerca scientifica ha fatto grandi passi avanti, consentendo oggi a chi vive con emofilia di poter gestire la patologia in modo più sereno e migliorando anche la sfera relazionale sia sociale che di coppia”. “L’emofilia è una patologia emorragica congenita caratterizzata dall’assenza del fattore ottavo, quello deputato alla coagulazione del sangue. Si manifesta con emorragie spontanee che hanno come target le articolazioni. Tempo fa la profilassi non esisteva e le emorragie, trattate solo al momento e mai prevenute, potevano causare malformazioni ossee e gravi problemi relazionali. Oggi fortunatamente il paradigma è cambiato: grazie all’innovazione in ambito terapeutico e alla presa in carico dei pazienti da parte di professionisti in grado di indirizzarli e supportarli, questi conducono una vita quasi normale”.
Di Gregorio ha sottolineato l’importante ruolo giocato dai centri specializzati: “I centri emofilia sono fondamentali perché non solo curano il paziente affetto da emofilia, ma prendano in carico anche le famiglie, i partner e le persone coinvolte nella patologia, aiutandoli a convivere con essa. Prima i bambini emofiliaci erano coperti da ginocchiere e caschetti per evitare le emorragie, mentre ora sono liberi di correre e saltare. Allo stesso modo i pazienti più adulti riescono a vivere le relazioni e la sessualità con serenità e spontaneità. Ancora una volta, un buon rapporto tra medico e paziente aiuta moltissimo a superare le iniziali difficoltà che si possono riscontrare in questo ambito”.
Esistono diversi tipi di emofilia. Il più comune è il tipo A, che colpisce circa 320mila persone nel mondo e che si caratterizza per i bassi livelli della proteina nota come fattore VIII, essenziale nella coagulazione del sangue. L’emofilia di tipo B invece è provocata da una carenza del fattore IX della coagulazione e ha un’incidenza di 1 caso ogni 30mila persone di genere maschile.
“Si tratta di una patologia ereditaria caratterizzata dal deficit congenito del fattore VIII e dalla tendenza al sanguinamento a carico, ad esempio, del sistema muscoloscheletrico e di organi interni come il sistema nervoso centrale – evidenzia Berardino Pollio, dirigente medico Centro di riferimento regionale per le malattie emorragiche e trombotiche in età pediatrica, Aou Città della Salute e della Scienza di Torino – ospedale Regina Margherita, che ha partecipato alla puntata relativa alla famiglia – Pertanto l’emofilia viene spesso diagnosticata in giovanissima età. Il momento della diagnosi è sempre particolarmente complesso per i genitori poiché ne stravolge la vita familiare e le aspettative. Oggi fortunatamente, grazie ai grandi passi avanti fatti dalla ricerca scientifica, è possibile per i pazienti e le famiglie avere una nuova quotidianità potendo organizzare le loro giornate in maniera più flessibile e che non necessariamente ruoti attorno a trattamenti frequenti”. “Il ruolo della famiglia è fondamentale nella gestione del paziente affetto da emofilia. A partire dal momento della diagnosi, fino all’aderenza alla terapia domiciliare, i familiari devono trasmettere al paziente ottimismo e serenità. In questo scenario anche l’aiuto da parte dei professionisti presso i centri emofilia è molto importante. Il medico è infatti colui che deve comunicare a chi soffre di emofilia e ai suoi affetti che la malattia è oggi gestibile con ottimi risultati e che è possibile condurre un’esistenza quasi normale a prescindere dalla diagnosi ‘spaventosa’ di malattia rara”.
Pollio ha continuato il suo intervento spiegando che soprattutto per i pazienti in età pediatrica “il cardine della gestione della malattia è l’atteggiamento positivo che i genitori devono avere nei confronti della situazione”. Perché “se la famiglia fa percepire al piccolo paziente di essere in preda alla paura – ammonisce l’esperto – quel bambino sarà un adulto spaventato dalla sua condizione e non si sentirà libero di condurre una vita spensierata e serena”.
Grazie alle nuove soluzioni terapeutiche oggi disponibili, i pazienti possono gestire i trattamenti con sempre maggiore flessibilità e questo dà loro la possibilità di costruire nuovi spazi personali, inimmaginabili finta pochi anni fa. E’ il caso dei viaggi, come spiega Chiara Biasoli, dirigente medico Uoc medicina trasfusionale ospedale ‘Maurizio Bufalini’ di Cesena Ausl della Romagna, membro del Comitato medico-scientifico della Federazione delle associazioni emofilici (FedEmo) e responsabile Centro Mec – Malattie emorragiche congenite della Romagna, coinvolta in qualità di esperta nella puntata dedicata ai viaggi – Naturalmente servono sempre accortezze per i pazienti con emofilia quando intraprendono un viaggio, come ad esempio confrontarsi con il proprio centro di riferimento. Se fino a qualche anno fa chi viveva con emofilia era costretto a non poter programmare nulla che non tenesse conto di complicanze emorragiche inaspettate e di dover prevedere trattamenti giornalieri, oggi fortunatamente la ricerca scientifica ci consente una differente gestione, sempre con attenzione, ma almeno un po’ meno rigida”.
Se i viaggi non sono più impensabili per i pazienti con emofilia, lo stesso vale anche per lo sport e le altre attività che si possono svolgere nel tempo libero, come illustrato da Matteo Di Minno, professore associato di medicina interna presso il Dipartimento di scienze mediche traslazionali dell’università Federico II di Napoli: “Una più ampia e flessibile gestione del tempo libero, così come la possibilità di vivere lo sport, sono l’esempio tangibile delle conquiste di normalità fatte dai pazienti con emofilia negli ultimi anni, ed è entusiasmante poterle raccontare, pur continuando a tenere presente la necessità di evitare gli sport estremi o ad alto rischio traumatico”.
La campagna ha visto il coinvolgimento anche per questa edizione di FedEmo e Paracelso Onlus. “La Campagna ‘Ridisegniamo l’emofilia’ persegue obiettivi che sono in piena sintonia con la nostra attività quale associazione di pazienti – dice Cristina Cassone, presidente FedEmo – Come FedEmo siamo infatti impegnati da sempre a rappresentare la voce e le istanze dei pazienti e a promuovere e coordinare interventi volti al miglioramento della qualità di vita delle persone che vivono con l’emofilia e delle loro famiglie”. Aggiunge Andrea Buzzi, presidente Fondazione Paracelso: “I progressi scientifici e farmacologici degli ultimi decenni hanno portato ad un significativo miglioramento della qualità di vita delle persone con emofilia e auspichiamo che i pazienti possano continuare ad avere una quotidianità che sia sempre meno condizionata dalla patologia”.
“Negli ultimi anni sono stati fatti dei progressi enormi nella cura dell’emofilia – dichiara Anna Maria Porrini, direttore medico di Roche Italia – Progressi che fanno emergere la voce dei pazienti che possono finalmente raccontare la propria storia di normalità conquistata. Storie che parlano di famiglia, di relazioni, di viaggi e di sport, ovvero di un pezzo della vita di tutti noi. Nel corso degli anni, grazie al nostro impegno in ricerca e sviluppo e a una collaborazione costante con pazienti, caregiver, clinici e ricercatori, siamo riusciti a costruire una solida e proficua partnership con la comunità emofilica, lavorando per creare insieme un percorso condiviso e portare delle soluzioni innovative che nascessero dall’ascolto dei bisogni delle persone e dal loro coinvolgimento costante. La quarta edizione della campagna che prende il nome di ‘La voce straordinaria della normalità’ ne è un esempio perfetto. La campagna, infatti, mira a dare voce a pazienti e clinici affinché raccontino come, grazie anche all’innovazione terapeutica degli ultimi anni, la loro vita sia ora ‘straordinariamente normale'”.
