L’ipercolesterolemia è una condizione medica che sta attirando sempre più l’attenzione degli specialisti, in particolare quando colpisce i bambini. In una recente intervista realizzata da Osservatorio Malattie Rare, la Dottoressa Elena Fornari del reparto di Pediatria B dell’Ospedale di Borgo Trento a Verona ha condiviso importanti informazioni riguardanti alcune forme di ipercolesterolemia, con un focus particolare su quelle che possono manifestarsi fin dalla giovane età.
L’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una patologia estremamente rara e severa, caratterizzata da livelli elevati di colesterolo LDL, noto come colesterolo “cattivo”. Colpisce una persona ogni 300.000-1.000.000 e può portare a gravi eventi cardiovascolari, come infarti o ictus, anche in età pediatrica.
La Dottoressa Fornari ha descritto il caso di un bambino diagnosticato con HoFH all’età di otto mesi, il quale presentava livelli di colesterolo totale superiori a 1000 mg/dL, mentre i valori desiderabili dovrebbero essere inferiori a 200 mg/dL. Il colesterolo LDL di questo bambino superava gli 800 mg/dL, un dato ben al di sopra della soglia normale, fissata al di sotto di 115 mg/dL.
La dottoressa Fornari ha spiegato come, a fronte di una resistenza alle terapie standard, i medici abbiano optato per un trattamento innovativo a base di evinacumab. Grazie a questo approccio, il bambino ha potuto beneficiare di una riduzione del colesterolo di circa l’80%. Questo farmaco rappresenta una svolta nella cura dell’ipercolesterolemia grave, poiché agisce su meccanismi specifici del metabolismo delle lipoproteine, aumentando il loro catabolismo o riducendo la produzione. Inoltre, l’evinacumab è somministrabile per via iniettiva o tramite infusione, offrendo un’opzione che migliora notevolmente la qualità di vita dei pazienti e riduce la necessità di sottoporsi a procedure invasive come l’aferesi lipoproteica.
Fornari ha sottolineato che una diagnosi precoce è fondamentale per ridurre il rischio di gravi eventi cardiovascolari, che possono manifestarsi già nei primi anni di vita. I bambini affetti da HoFH sono a rischio elevato di sviluppare complicazioni serie, rendendo cruciale un intervento tempestivo. L’adozione di nuovi farmaci come evinacumab offre non solo vantaggi terapeutici, ma anche pratici, in quanto consente di somministrare il trattamento comodamente a casa, evitando lunghe degenze in ospedale.
“L’introduzione di questi nuovi farmaci può avere diversi vantaggi” ha spiegato la pediatra. “Ad esempio, una terapia che può essere somministrata con un’iniezione sottocutanea a casa, oppure una terapia infusiva che può essere erogata in circa un’ora di tempo, costituisce un passo avanti rispetto a un trattamento che esige svariate ore di ospedalizzazione e impegna il paziente fino a due volte al mese. Non bisogna infatti dimenticare che quando trattiamo un paziente pediatrico ci troviamo in realtà di fronte a una triade, costituita dal bambino e dai suoi genitori. Quindi, presentarsi in ospedale per effettuare una visita o una seduta di trattamento significa per i genitori dover rinunciare a una giornata lavorativa”.