Oggi, 2 aprile, giornata mondiale della consapevolezza dellautismo. Giornata indimenticabile non solo per l’iniziativa Light it up blue, promossa dallorganizzazione internazionale AutismSpeaks, che prevede di illuminare di blu i principali edifici delle città di tutto il mondo per far luce su questa disabilità, ma anche per le recenti scoperte scientifiche sulle origini genetiche di questa malattia. L’autismo è un disturboneuro–psichiatrico che interessa la funzione cerebrale, una patologia che determina ilcomportamento dell’individuo che ne è affetto. Un comportamento caratterizzato da una marcata diminuzione dell’integrazione socio-relazionale, dalla difficoltàa comunicare con gli altri ed un parallelo isolamento dal mondo che lo circonda, la tendenza ad avere una particolare e propria forma di vivere e di costruirsi una realtà.
Grazie alla ricerca compiuta dagli studiosi del campus bio-medico di Roma condotta su 200 famiglie, ora è possibile conoscere ed identificare le origini della malattia nel 30% dei casi. Grazie alle indagini sul Dna compiute con una innovativa tecnica, denominata Array-Comparative GenomicHybridization (CGH) possiamo individuare cancellazioni e duplicazioni del Dna, con una precisione cinquecento volte superiore a quella di una tradizionale mappa cromosomica spiega Antonio Persico, direttore del Laboratorio di psichiatria molecolare e neuro genetica presso lUniversità del Campus e tra gli autori dello studio. Un importante scoperta che permette di comprendere anche il boom che questa malattia ha avuto negli ultimi decenni- il dato è schizzato a un caso ogni 68-.“Il fattore preponderante all’origine dell’autismo – spiega Persico – è senz’altro quello genetico, ma sono stati anche individuati fattori ambientali che possono causare da soli la malattia, se l’esposizione a essi avviene in fase prenatale, come alcune infezioni virali nel primo o secondo trimestre di gravidanza da parte della madre. Altri studi starebbero anche comprovando una relazione tra l’autismo e l’esposizione ad alcuni pesticidi, sempre in fase prenatale“. Lo studio genetico condotto dal gruppo romano è ancora in corso, alle analisi già effettuate seguirà,grazie anche ai finanziamenti che verranno raccolti nella campagna per la giornata mondiale 2015, unulteriore attività di sequenziamento del Dna.L’obiettivo è definire la causa dellautismo in quel 70% di pazienti per i quali le tecniche attualmente disponibili non hanno ancora dato risposte sull’origine certa della malattia. Questo studio potrebbe consentire in futuro, in tempi forse più rapidi del previsto conclude Persico -, di mettere a punto cure personalizzate. Con Sidney, Rio de Janeiro, Parigi, New York, Roma e persino le cascate del Niagara illuminate di blu, la speranza è che la conoscenza su questa malattia aumenti e che in breve tempo si trovino gli strumenti necessari per affrontarla con trattamenti più adatti caso per caso.